O Síndrome de Down (SD) é uma anomalia cromossómica que resulta de um "acidente genético" durante a divisão celular do embrião em desenvolvimento. Na célula humana normal, existem 46 cromossomas agrupados em 23 pares. No indivíduo com SD, existem 47 cromossomas, com três cópias do cromossoma 21 em vez de duas (daí que a designação "Trissomia" 21 seja também utilizada). A probabilidade de um recém-nascido ser afectado é de 1 em 600 nados vivos, aumentando com a idade materna (não se relaciona com a raça, o sexo ou a alimentação). Não há cura nem prevenção para a doença, mas a suspeita e diagnóstico precoces são actualmente possíveis.
A criança com Síndrome de Down
As crianças com SD têm um atraso do desenvolvimento psicomotor. Conseguem segurar a cabeça, mamar, sentar-se, gatinhar e andar, mais tarde que as outras. Quase sempre têm atraso mental e intelectual com dificuldades de aprendizagem e raciocínio. A maioria tem temperamento dócil e não agressivo. Cerca de metade possui defeitos cardíacos congénitos. São também mais frequentes: defeitos do tubo digestivo; cataratas congénitas; glaucoma; doenças da tiróide; obstipação; obesidade; leucemia; infecções; alterações da audição e anomalias dos dentes. Actualmente, a esperança média de vida para os indivíduos com SD é muito semelhante à da população em geral.
